全面的临床测序为精准医疗打开了大门

所有参与研究的 309 名患者都获得了生殖系 DNA 的全基因组和全外显子组测序。对 253 名可获得足够肿瘤样本的患者进行了肿瘤 DNA 的全基因组、全外显子组和 RNA 测序。

总体而言，86% 的患者在肿瘤或生殖系 DNA 中至少有一个具有临床意义的突变。这些包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有无法使用标准测序方法检测到的临床相关突变。

“由于该研究将全基因组测序与全外显子组和 RNA 测序相结合，一些最具有临床相关性的发现成为可能，”St. Jude 的计算生物学主任、Jinghui Zhang 博士说。该研究的共同通讯作者。学习。

每个肿瘤都是独一无二的。每个患者都是独一无二的。

包括全基因组、全外显子组和RNA测序在内的综合临床测序尚未得到广泛应用。但随着这项技术变得更便宜并可供越来越多的患者使用，研究人员表示，综合测序将成为儿科癌症护理的重要补充。

“我们希望改变这一领域的思维方式，”该研究的合著者兼 St. Jude Precision Genomics 团队负责人 David Wheeler 博士说。 “我们已经展示了在患者层面使用基因组数据的潜力。即使是在常见的儿科癌症中，每个肿瘤都是独一无二的，每个患者也是独一无二的。

“这项研究表明识别肿瘤脆弱性并学会使用

肿瘤测序指导了 78 名接受标准治疗的研究患者中的 12 名不成功的治疗变化。在其中 4 名患者中，这些变化稳定了疾病并延长了患者的生命。另一名急性髓系白血病患者进入缓解期，并通过造血干细胞移植治愈。

“通过这项研究中的全面基因组检测，我们可以清楚地识别出肿瘤变异可以用靶向药物治疗，为肿瘤学家如何管理患者打开了大门，”共同通讯作者、癌症中心易感性科主任圣裘德医学博士 Kim Nichols 说。

其他发现和细节

Genomes for Kids 于 2015 年 8 月至 2017 年 3 月招募患者。

18% 的患者在 156 个已知癌症易感基因之一中携带种系突变。

根据目前的筛查指南，几乎三分之二的种系变异已被确定不会被检测到。

下一步

儿童基因组帮助启动了医院的临床基因组学项目，目前已经招募了大约2700名癌症患者。

同时，通过儿童基因组研究产生的数据可以免费提供给国际研究界。通过共享数据，St. Jude 旨在加速对儿科癌症的了解和治疗。 St. Jude Cloud 提供的数据。

“即使是最可治疗的癌症也无法在所有患者中治愈。例如，复发仍然是最常见的儿童癌症——急性淋巴细胞白血病的主要死亡原因， ”尼科尔斯说。 “有可能了解和预测哪些患者会对治疗产生反应，哪些不需要为所有患者收集全面的基因组数据。”