结节性硬化发展现状，结节性硬化症药物治疗

结节性硬化是全身多系统脏器的疾病，包括大脑、皮肤、心脏、肾脏、肺、肝等器官出现结节性病理改变、这种病的肉眼可见的病理改变其实是皮肤的白斑或者面部的纤维血管瘤，但是这种皮肤的改变很多情况下是被家长忽略了，也就是没当回事或者没感觉有多严重。而脑部、心、肝、肾的结节平时也看不见摸不着，这些部位的结节可以长时间或者一辈子没有症状。

结节性硬化病患者的神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑特征，累及脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺等多器官受累。

引起结节性硬化的病因有两种；家族遗传与基因突变形成此病：遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即双方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

现代医学在结节性硬化的治疗有mTOR抑制剂、雷帕霉素、抗癫痫治疗、脱水降颅压、手术治疗、面部皮脂腺瘤可整容治疗等方式，但疗效都不太理想。

结节性硬化症会一直病变吗?

结节性硬化症病属于一种罕见的常染色体显性遗传性。这种疾病本身，它是属于斑痣性错构瘤病的一种，多于儿童期发病，男多于女。根据受累的部位不同，可以有不同的表现。

那么，这种疾病会一直出现病变吗?

得了结节性硬化症之后，患者会出现神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智力减退、多进行性加重。除此之外，患者还会有皮肤的损害、肾脏的病变和眼部症状。肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。

结节性硬化最晚多大发病?

结节性硬化由于病因复杂，治疗时间长，颇为棘手，目前西医尚无理想的治疗方式。而有些结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。而随着年龄的增长， 40岁以后人群是该症的多发人群。

基于以上来讲，对于结节性硬化症的治疗，主要是对患者进行严密监测，同时根据患者的具体病情进行对症治疗，并且多数需要终身治疗。

比较常见的对症治疗方法如下：

1.使用大环内酯类药物

常用药物是雷帕霉素。此药可用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

2.抗癫痫

抗癫痫宜在早期进行控制，有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，改善患者的智能。可使用氨己烯酸进行治疗，也有研究显示，外科手术治疗可达到一定的效果。

3.肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗

对于发生肾血管平滑肌脂肪瘤的患者，当瘤体较大，易发生出血，且出现疼痛时，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。另外，部分研究证实，mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。

4.肺淋巴管肌瘤病的治疗

对于此类患者，可采用孕酮激素治疗和/或进行卵巢切除术。另外，也有研究显示，mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。

5.其他对症治疗

除上述治疗外，还有其他对症治疗措施，例如，颅压增高者可进行脱水；脑脊液循环受阻可行手术治疗；面部皮脂腺瘤可进行整形手术等。

6.中医治疗