又一款罕见病的药来了，治疗法布雷病的酶替代

陈楠教授

“千呼万呼，酶来了！”?瑞金医院陈楠教授的这声感慨，是一名医生为患者喊出来的。她说，中国法布雷病的治疗格局将由此发生重大改变。

4月24日，武田中国在上海宣布瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液）正式上市，适用于确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶?A?缺乏症）患者的酶替代治疗。作为人细胞来源且在人细胞中生产的酶替代治疗，瑞普佳将为中国法布雷病患者提供更多的长期酶替代治疗选择。

上市会上，武田中国同步宣布支持“酶好新生，驭光前行”法布雷病患者关爱计划。该计划由中国健康促进基金会、中国初级卫生保健基金会及无锡灵山慈善基金会共同参与，为中国法布雷病患者提供从病例筛查、疾病管理及减轻疾病负担的全方位解决方案。

上海市罕见病防治基金会李定国教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科陈楠教授等众多专家出席上市会，并围绕法布雷病临床诊疗经验及最新诊疗手段进行深入探讨。

中国患者的新选择

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热等症状。随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。

2018年，我国将法布雷病列入首批罕见病目录。

酶替代疗法（ERT）是被国内外权威指南/共识推荐为法布雷病的标准疗法。该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活治疗和预后。

“法布雷患者多数在青少年时期就开始出现症状，并随病程进展而逐渐加重。规范化、足剂量的早期酶替代疗法治疗对于患者病情的改善、严重并发症的预防都起着至关重要的作用。人源性酶替代疗法的引入，将为中国法布雷病患者提供更多的治疗选择。”瑞金医院肾内科陈楠教授表示。

改善多系统症状

瑞普佳已在超过60个国家/地区上市，临床应用近20年，全球有超过42000患者获益。

2018年3月，瑞普佳入选国家药品监管局药品审评中心发布的第二批临床急需境外新药名单，通过专门通道的加速审评和审批，并于2020年8月获批。

作为安全性更好的人源性酶替代疗法，瑞普佳可为法布雷病患者提供长期的心脏、肾脏保护。据一项10年的法布雷病结局调查（FOS）分析显示，患者在接受瑞普佳治疗的10年期间，肾、心功能正常的患者可基本保持器官机能的稳定；既往肾功能下降或患有左心室肥大的患者，其器官病变状况可得到有效延缓。

用得上药，也要用得起药

作为罕见病中的一种，法布雷病在中国目前还面临疾病认知率低、诊断率低、治疗率低等众多挑战，患者的紧迫需求亟待满足。武田中国在上市会上同时宣布将携手各方共同推出“酶好新生，驭光前行”法布雷病患者关爱计划，从三个维度为中国法布雷病患者提供解决方案：

第一，通过精准样本检测手段和专家的指导建议，帮助提高临床医生识别、诊断法布雷病的临床技能，惠及更多患者；

第二，由专职护士团队为罕见病患者包括法布雷病患者提供非医学诊疗的疾病管理服务，包含疾病知识、护理建议、心理支持、随访管理及个性化咨询服务；

第三，为降低患者疾病负担，设立罕见病专项基金，基于“无畏救助”平台，通过专业有效的慈善组织整合社会资源，最大化减轻患者的经济压力。

就在瑞普佳获批在中国上市的同年12月，它被纳入山东大病保险保障范围，患者医疗负担进一步减轻。此前，李定国教授已在多个场合呼吁罕见病治疗用药得“用得上药，也要用得起药”。罕见病由于单一病种患病人数有限，由此开展的新药攻关非常艰难，投入巨大，最终问世的新药也往往价格不菲。

“我们希望患者自己承担一些，与此同时聚拢更多元的爱心力量帮患者解困。”陈楠教授呼吁，一个政府、企业、基金会、爱心组织与爱心人士等共同携手的协作平台，将更有利于提升罕见病患者的治疗可及性。

武田中国总裁单国洪也谈到，在加速引进创新产品的同时，武田将继续密切关注罕见病患者的实际需求，积极携手各方共同探索罕见病领域的诊治和保障解决方案，全方位实现患者关爱，为中国罕见病患者创造健康生活和美好未来。

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